Фатальная семейная бессонница — наследственное заболевание, которое дегенерирует мозг и в итоге убивает человека, лишая его сна и регенерации.
Фатальную бессонницу называют семейной, потому что она имеет генетическую основу. Это состояние связано с мутацией D178N в гене прионного белка PRNP. Это аутосомно-доминантное заболевание, а это означает, что если у одного из родителей есть мутация, риск передачи ее ребенку составляет статистически 50%. На данный момент это наследственное заболевание выявлено примерно в 50 семьях по всему миру.
Все мы знаем, что недостаток сна имеет катастрофические последствия для здоровья. Но возможно ли от этого умереть? В данном случае, к сожалению, да - этот вид бессонницы неизлечим и неизбежно ведет к преждевременной смерти в любом случае.
Эта болезнь коварна, потому что ее трудно обнаружить. Несмотря на свой генетический фон, она не проявляется с первых лет жизни. Начальные симптомы появляются во взрослом возрасте (в возрасте от 21 до 61 года, обычно около 50 лет) и не всегда сразу связаны с проблемами сна. Сначала это состояние может характеризироваться нарушениями когнитивных и психологических функций, а затем привести к бессоннице. Продолжительность заболевания от появления симптомов обычно составляет около 18 месяцев. После достижения полного спектра симптомов организм становится крайне истощенным, что приводит к летальному исходу.
Фатальная семейная бессонница — это нейродегенеративное заболевание, которое в основном уничтожает область мозга, называемую таламусом. Таламус играет важную роль в регуляции ритма сна и бодрствования. Это одно из прионных заболеваний, при котором патологические белки накапливаются в тканях головного мозга. По мере накопления прионных белков структура мозга все больше дегенерирует, и все больше нейронов погибает, ослабляя общее функционирование мозга.
В результате нейродегенерации и бессонницы появляются дальнейшие расстройства:
Эффективного лечения этого заболевания на данный момент не существует. Врачи лишь пытаются замедлить его прогрессирование и улучшить качество жизни пациентов. К сожалению, пациенты не реагируют на стандартные седативные препараты, которые могут быть очень эффективными при бессоннице. Бензодиазепины и барбитураты не вызывают желаемых изменений ЭЭГ. Однако после введения ГОМК было замечено улучшение индукции медленного сна.
Надеемся, теперь никому не нужно объяснять, что сон имеет решающее значение для нашего здоровья! Кто хоть раз сталкивался с бессонницей, знает, как она мучительна и как ухудшает качество жизни. Как мы видим на примере фатальной семейной бессонницы, когда человек полностью теряет способность спать, он также в короткие сроки теряет и жизнь. Если у вас есть возможность здорового сна, цените ее и используйте при любой возможности.